换一批
换一批摘要目的 探讨BoBs (BACs-on-Beads)技术在妊娠中期羊水细胞染色体检测中的应用价值.方法 采用回顾性标本10份,进行BoBs技术检测,同时采集前瞻性样本1341份,每份样本进行BoBs技术检测和染色体核型分析.结果 10例回顾性样本中9例的BoBs检测结果与核型分析一致;1例样本核型 检测结果为罗伯逊易位的21三体,BoBs检测结果提示21三体,无易位提示.1341份前瞻性样本中BoBs技术检出35例异常.其中1例核型检测结果为罗伯逊易位21三体,BoBs检测结果显示21三体,无结构改变提示;2例核型检测结果为正常的样本,BoBs检测结果为微重复;1例核型检测结果为正常(46,XX),BoBs检测结果为Wolf-Hirschhorn syndrome(WHS)微缺失;其余1337份样本的BoBs结果均与核型分析结果一致.结论 BoBs技术可检测5类染色体非整倍体以及9类微缺失综合征,是产前诊断的一个重要的可选技术.
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研究报告
DOI
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.031
发布时间
2017-06-02
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