换一批
换一批一个家族性肝内胆汁淤积症家系的临床表型与遗传学分析
Phenotype and genetic analysis of a pedigree affected with progressive familial intrahepatic cholestasis
摘要目的 探讨一个家族性肝内胆汁淤积症家系的临床表型及遗传学病因.方法 应用二代测序技术,对该家系的先证者行胆汁淤积症相关基因突变筛查,并对2例患者及其父母行PCR扩增和直接双向测序进行验证.结果 该家系中的2例患者临床主要特征为黄疸、皮肤瘙痒和生长发育迟缓.二代测序检测提示先证者携带编码胆汁酸盐输出泵蛋白的ABCB11基因c.2494C＞T(p.Arg832Cys)和c.3223C＞T(p.Gln1075*)复合杂合突变,经PCR扩增及测序可见其有相同症状的妹妹携带该复合杂合突变,分别来自父亲和母亲.结论 该家系为ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症2型,ABCB11基因c.3223C＞T(p.Gln1075*)无义突变导致蛋白质翻译的提前终止.明确了该家系的遗传学病因,对家系中后代再发风险的预测有重要的指导意义.
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栏目名称
论著
DOI
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.08.009
发布时间
2020-11-26
基金项目
国家自然科学基金
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