额外小标记染色体的遗传学检测和临床效应分析

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摘要目的对携带额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的病例进行遗传学检测和临床效应分析.方法对2003年至2017年到联勤保障部队第九○○医院行染色体检查的41 388例患者进行细胞遗传学G显带分析,对携带sSMC的26例患者进行C/N显带分析、单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)分析.结果 26例患者的sSMC中,17例含有随体片段,2例含有异染色质片段,1例同时含有随体和异染色质片段;5例sSMC可能是常染色质来源.主要临床表型包括弱畸精症、子宫卵巢未发育、多囊卵巢、反复流产、语言障碍、智力及运动发育迟缓等.11例患者进行了分子遗传学检测,7例通过SNP芯片或FISH检测后鉴定为15号染色体来源,其中1例无明显临床表型,5例表现为生殖障碍,1例表现为不孕症、数字运算能力障碍及自闭症样行为;确认了1例X染色体来源,临床表现为原发性闭经;1例为Y染色体来源,其外生殖器表现为女性,但是双侧卵巢未发育、子宫偏小,腹腔内未探及睾丸;还有2例临床上分别表现为多囊卵巢和不明原因的不孕症,但SNP芯片未检测出拷贝数变异.结论本研究中最常见的sSMC形式为来源于15号染色体且含有随体的片段.鉴于sSMC的遗传结构和临床表现的异质性,需要同时结合细胞和分子遗传学检测技术做出精确的鉴定,才能为患者提供更加准确有效的遗传咨询.