造血干细胞移植治疗伴有胚系突变的髓系肿瘤患者三例并文献复习
Treatment of myeloid neoplasm with germline mutation by hematopoietic stem cell transplantation:three cases and literature review
摘要随着基因测序技术的发展,遗传易感基因的突变(即胚系突变)受到重视.胚系突变在疾病防治、指导预后和揭示肿瘤发生发展机制等方面具有重要意义,常见胚系突变相关基因有Runt相关转录因子 1(Runt-related transcription factor 1,RUNX1)、.CCAAT 增强子结合蛋白 a(CCAAT enhancer binding protein a,CEBPA)、DEAD-盒解旋酶 41(DEAD-box helicase 41,DDX41)和 GATA 结合蛋白 2(GATA binding protein 2,GATA2)等[1].
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