换一批
换一批脑肌酸缺乏症诊断与治疗研究进展
Research advances in the diagnosis and treatment of the cerebral creatine deficiency syndrome
摘要脑肌酸缺乏症是一种影响肌酸合成和转运的遗传代谢性疾病，分为3 种亚型：肌酸转运体缺乏症、胍基乙酸甲基转移酶（GAMT）缺乏症和精氨酸甘氨酸脒基转移酶缺乏症。脑肌酸缺乏症临床症状多样，主要累及中枢神经系统，包括发育迟缓、运动障碍、行为问题，以及儿童早发性癫痫。该病典型影像学特征是脑磁共振波谱中肌酸峰的缺乏。分子遗传检测对确诊具有重要意义，GAMT基因或GATM 基因的双等位致病性变异，以及SLC6A8 基因在男性中的半合子致病性变异和在少数女性中的杂合子变异，均可导致脑肌酸缺乏症。目前，3 种疾病亚型均采用肌酸补充治疗。然而，肌酸转运体缺乏症的治疗还应联合精氨酸和甘氨酸补充；而GAMT 缺乏症的治疗则需要补充鸟氨酸和限制精氨酸摄入。
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关键词
脑肌酸缺乏症发育障碍基因检测药物治疗Cerebral creatine deficiency syndromeDevelopmental disabilitiesGenetic testingDrug theraphy
栏目名称
DOI
10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2024.04.011
发布时间
2024-12-20
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