换一批
换一批摘要高苯丙氨酸血症(HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)或辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致,并受基因调控.HPA临床数据与基因信息是疾病诊断、治疗和预防的宝贵资源,信息的有效积累将推动HPA诊治更加及时和准确,为制订个性化的诊疗方案提供新手段.本文总结了HPA代谢途径与蛋白PAH和BH4的关联、HPA的致病基因及其分布、HPA的基因型与表型的关系,为HPA的个性化治疗提供参考.
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分类号
R722.11
栏目名称
出生缺陷防治
DOI
10.3785/j.issn.1008-9292.2018.06.01
发布时间
2018-10-09
基金项目
国家重点研发计划
浙江省医药卫生重大科技项目
浙江省卫生高层次人才培养工程
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