摘要目的:分析急性髓系白血病(AML)患者肾母细胞瘤1(WT1)基因表达水平的差异,探讨WT1表达及其在核仁磷酸蛋白1(NPM1)或Fims样酪氨酸激酶3内部串联重复(FLT3-ITD)不同突变状态下与AML患者疗效和生存的相关性,评估其对于患者预后的预测价值.方法:以167例初发AML患者(除外M3亚型)为研究对象,根据初诊时WT1表达水平分为WT1高表达组和WT1低表达组,回顾性分析两组的临床及实验室检查资料,采用Kaplan-Meier法进行患者生存分析以明确WT1表达水平在预后评估中的价值,特别是在NPM1或FLT3-ITD不同突变状态AML患者中的预后评估价值.结果:WT1高表达组126例患者中治疗有效83例(65.9％),低表达组41例患者中治疗有效39例(95.1％),差异有统计学意义(P＜0.01).WT1高表达组2年总存活率低于WT1低表达组(46.1％和75.2％,P＜0.05),2年无病存活率也低于WT1低表达组(43.5％和68.5％,P＜0.05).诱导化疗前后WT1表达量下降≥1 log患者总反应率和2年总存活率优于下降＜1 log患者(均P＜0.05),但两者2年无病存活率差异无统计学意义(P＞0.05).NPM1野生型患者中,WT1高表达组总反应率、2年总存活率较WT1低表达组低(均P＜0.05);FLT3-ITD野生型患者中,WT1高表达组总反应率、2年总存活率和2年无病存活率均较WT1低表达组低(均P＜0.05);而NPM1或FLT3-ITD突变患者中,不同WT1表达水平组疗效及生存分析结果差异无统计学意义(均P＞0.05).培论:初发AML患者中WT1基因过表达提示预后不良;诱导治疗后WT1表达量下降≥1 log的患者预后优于下降＜1 log的患者;初诊WT1基因表达水平可以作为NPM1或FLT3-ITD野生型AML患者的预后判断指标.