换一批葡萄糖激酶W257 R突变致青少年发病的成人型糖尿病一家系分析
A novel mutation W257 R in GCK gene discovered from a Chinese patient with maturity onset diabetes of the young
摘要青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病,临床表现以无症状、轻度空腹血糖升高为特征,很少出现糖尿病并发症.本文报道一例中国人群中葡萄糖激酶(GCK)基因新发W257R突变所致的MODY.在先证者及父亲、弟弟中均发现GCK基因(Chr744187343)第7号外显子的杂合突变c.769T>C(p.W257R).该家系中W257R突变在中国人群中为首发.
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DOI
10.3785/j.issn.1008-9292.2019.04.12
发布时间
2019-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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