换一批Ⅳ型胶原α5链基因突变致奥尔波特综合征两家系遗传学分析
Analysis of Alport syndrome induced by type IV collagen alpha 5 gene mutation in two families
摘要目的:分析奥尔波特(Alport)综合征的遗传学特征.方法:对原因不明的反复尿检异常的2名先证者进行基于高通量测序技术的全外显子组测序,通过基因突变的致病性、孟德尔遗传规律和临床表型的综合分析,筛选出致病的基因突变,最后通过Sanger测序在家系成员中验证基因突变.结果:两个家系中分别鉴定出COL4A5基因上的2个杂合性剪接位点突变:c.2147-2A>T(IVS27)和c.646-2A>G(IVS11)(NM 033380),且这2个杂合突变分别与2个家系的患病成员呈现共分离关联.结论:Alport综合征主要通过女性直系患者遗传,临床上可以通过有效的遗传咨询进行产前诊断.
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DOI
10.3785/j.issn.1008-9292.2019.08.06
发布时间
2019-11-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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