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广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估

Screening for neonatal inherited metabolic disorders by tandem mass spectrometry in Guangzhou

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摘要目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能.方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳性切值判断为筛查阳性,召回复查,对疑似母源性疾病连同母亲一并召回,复查仍阳性者进行生化及相关基因测序确诊.回顾性分析筛查结果、确诊病例的临床特点及转归,并进一步优化筛查指标.结果:在272117名新生儿中,初筛阳性1808例,阳性率为0.66％;召回复查1738例,召回率为96.13％;临床诊断时间中位数为15 d,确诊新生儿遗传代谢病79例,包括氨基酸代谢病23例、有机酸代谢病17例及脂肪酸氧化障碍39例.共计21个病种,常见病种为原发性肉碱缺乏症(26.6％)、甲基丙二酸血症(12.7％)及苯丙氨酸羟化酶缺乏症(11.4％),发现假阴性病例4例,均为citrin蛋白缺乏症.272117名新生儿遗传代谢病筛查总体发病率约为1/3444,阳性预测值为4.5％.确诊母亲患者32例,包括原发性肉碱缺乏症30例、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症各1例.遗传代谢病筛查总体检出率为1/2451.所有确诊病例随访至今,5例重型患儿(枫糖尿症1例、单纯型甲基丙二酸血症2例、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症2例)早期死亡,10例有机酸代谢病患儿出现轻度精神运动发育迟缓.优化各病种筛查指标后,初筛阳性数降至903例,阳性预测值提高至9.1％,未遗漏确诊病例.结论:广州地区新生儿脂肪酸氧化障碍发病率相对较高,串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,优化筛查指标可提高筛查效能.