换一批
换一批肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征两家系基因序列变异分析
Mutations of PTCH1 gene in two pedigrees with bifid rib-basal cell nevus-jaw cyst syndrome
摘要两家系肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征先证者均为男性,因X线摄片见颌骨多发低密度影就诊,临床及影像学检查见胸廓畸形、小脑幕及大脑镰钙化、眶距增宽等表现.两例先证者分别检出PTCH1基因位点的c.C2541C>A(p.Y847X)和c.C1501C>T(p.Q501X)杂合突变,对比先证者及其家系相关成员基因序列,结果两例先证者的母亲外周血中均检出PTCH1基因位点的杂合突变,明确该突变均来源于母亲.其中一例先证者临床表现为智力低下,还检出FANCD2基因位点的c.C2141T(p.P714L)和c.G3343A(p.V1115I)杂合突变;另一例先证者智力正常,未发现FANCD2基因突变.两例先证者均行颌骨囊肿开窗减压联合刮治术,随访原病灶处骨质生长状况良好,至今均未见复发.
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分类号
R782
栏目名称
DOI
10.3724/zdxbyxb-2022-0492
发布时间
2023-06-19
基金项目
安徽省高校学科(专业)拔尖人才学术资助项目（gxbjZD2021058）
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