换一批
换一批一例GATA6基因变异引起儿童特殊类型糖尿病的临床特点及基因变异分析
Clinical characteristics and genetic analysis of a child with specific type of diabetes mellitus caused by missense mutation of GATA6 gene
摘要一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因"多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余"就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心.患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 kg/m2(P10～P15)],无特殊面容及躯体特征.实验室检查显示,其糖化血红蛋白为14%,空腹C肽为0.3 ng/mL,胰岛自身抗体阴性.口服葡萄糖耐量试验结果提示,空腹和负荷后血糖显著升高,但仍有部分胰岛功能留存(负荷后C肽较基线升高1.43倍).基因测序提示患儿存在GATA6基因c.1366C>T(p.R456C)杂合变异,确诊为特殊类型糖尿病.该患儿既往有先天性心脏病,11月龄时先天性心脏病术后出现一过性高渗性高血糖状态.患儿确诊后采取胰岛素替代治疗,但不规则随访,最近随访距离确诊糖尿病约3.5年(患儿5岁11个月),患儿空腹血糖6.0～10.0 mmol/L,餐后2 h血糖多数17.0～20.0 mmol/L.
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关键词
GATA6转录因子错义突变特殊类型糖尿病先天性心脏病高渗性高血糖状态病例报告GATA6 transcription factorMissense mutationSpecific types of diabetesCongenital heart diseaseHyperosmolar hyperglycemic stateCase report
栏目名称
出生缺陷 罕见病
DOI
10.3724/zdxbyxb-2023-0351
发布时间
2024-01-15
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