换一批摘要一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊.实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高.心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病.进一步完善家系全外显子测序,结果显示先证者及其姐姐均为ATAD3A基因c.1492dup(p.T498Nfs*13)和c.1376T>C(p.F459S)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,诊断为Harel-Yoon综合征.先证者及其姐姐出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、喂养困难、心肌损伤标志物升高、心功能不全等临床表现,均在婴儿早期死亡.
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关键词
ATAD3A基因Harel-Yoon综合征新生儿致死性脑桥小脑发育不全、肌张力减退和呼吸功能不全遗传性痉挛性截瘫高乳酸血症代谢性酸中毒病例报告ATAD3A geneHarel-Yoon syndromePontocerebellar hypoplasia,hypotonia,and respiratory insufficiency syndrome,neonatal lethalHereditary spastic paraplegiaHyperlactatemiaMetabolic acidosisCase report
分类号
R725.9（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.3724/zdxbyxb-2023-0421
发布时间
2024-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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