六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

Clinical characteristics and genetic analysis of six children with carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency

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摘要目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点.方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异.结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d～9岁).其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型.3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高.5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高.6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G).经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异.结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好.