换一批
换一批多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战
Research progress and challenges of preimplantation genetic testing for polygenic diseases
摘要胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传.其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一.PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义.目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践.与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题.本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望.
更多相关知识
关键词
胚胎植入前遗传学检测多基因疾病多基因风险评分综述Preimplantation genetic testingPolygenic disordersPolygenic risk scoreReview
分类号
R715
栏目名称
DOI
10.3724/zdxbyxb-2023-0440
发布时间
2024-07-16
基金项目
国家重点研发计划（2021YFC2700603）；
国家自然科学基金（82088102）；
上海市协同创新集群项目（2020CXJQ01）；
上海市生殖与发育前沿科学研究基地（2019-I2M-5-064）；
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目（SHDC2020CR1008A）；
上海市申康医院发展中心临床三年行动计划
- 浏览17
- 被引0
- 下载17
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
