ZNF533、DOCK4和IMMP2L基因多态性与中国东北汉族孤独症的关联研究

Family-based association study of ZNF533, DOCK4 and IMMP2L gene polymorphisms linked to autism in a northeastern Chinese Han population

导出 LinkOut 学术成果认领

摘要研究目的：ZNF533、DOCK4和 IMMP2L在大脑发育过程中起到非常重要的作用，是孤独症研究的候选基因。高加索人群的研究结果发现，ZNF533、DOCK4和 IMMP2L基因的5个单核苷酸多态性（SNP）位点与孤独症高度相关。为了探讨上述位点是否与中国孤独症发生相关，我们开展了东北汉族孤独症的核心家系研究。<br>　　创新要点：孤独症候选基因多态位点的研究结果通常很难得到重复。本研究首次在中国东北汉族人群中验证了与高加索人群孤独症密切相关的候选位点。这一结果对孤独症的研究具有重要指导意义。<br>　　研究方法：利用 SNaPshot 的方法，检测了中国东北汉族370个核心家系中 ZNF533（rs11885327、rs1964081）、DOCK4（rs2217262）和 IMMP2L（rs12537269、rs1528039）的分布情况，利用传递不平衡检验（TDT）分析了这些多态位点与孤独症发生的相关性。<br>　　重要结论：ZNF533和DOCK4基因多态性与中国北方汉族孤独症发生存在显著关联。

作者单位 Department of Children’s and Adolescent Health, Public Health College of Harbin Medical University, Harbin 150081, China ^[1] Research Center for Child Mental Development, University of Fukui, 23-3 Matsuoka-Shimoaizuki, Eiheiji-cho, Fukui 910-1193, Japan ^[2]

关键词孤独症 ZNF533 DOCK4 IMMP2L 中国东北汉族单核苷酸多态性 Autism ZNF533 DOCK4 IMMP2L Northeastern Chinese Han population Single-nucleotide polymorphism

主题词孤独(Loneliness)中国(China)研究(Research)基因(Genes)性(Sex)

分类号 R179

DOI 10.1631/jzus.B1300133

发布时间 2014-03-15

基金项目

the National Natural Science Foundation of China （81072315）

翻译满意度评价：

准确一般字义偏差语意偏离译文作用小提交