换一批
换一批Kindler综合征患儿一例：FERMT1基因新大片段纯合缺失突变
A novel large deletion mutation ofFERMT1 gene in a Chinese patient with Kindler syndrome
摘要目的：Kindler综合征（Kindler syndrome，KS；OMIM 173650），又称伴大疱的先天性皮肤异色症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，其致病基因为编码 Fermitin 家族同源物1蛋白的FERMT1基因。本研究旨在对一例临床诊断为KS的患儿及其父母进行FERMT1基因突变分析。<br> 创新点：本研究中的KS病例为FERMT1基因新纯合缺失突变所致，为目前证实缺失范围最大的病例。<br> 方法：经知情同意后，采集一例患儿及父母外周血。首先利用 Sanger测序检测患儿 FERMT1基因所有外显子（外显子1~15）及两侧内含子区域；随后利用实时定量聚合酶链式反应（qRT-PCR）测定部分外显子（外显子1、2~7、14和15）的拷贝数，最终通过PCR和测序方法确定患儿FERMT1基因的断裂位点。<br> 结论：本研究报告了一例FERMT1基因新大片段纯合缺失（17252 bp纯合缺失）所致的KS（图1~3），扩展了该基因突变数据库。同时，本研究提示该疾病的基因诊断方法不应局限于常规 DNA外显子测序，应综合多种方法进行突变分析，以防止大片段缺失病例的漏检。
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