张家口籍汉族人CD14基因及其-159C/T位点多态性与心血管疾病关联研究

Study on Association of CD14-159C/T and Cardiovascular Disease in the Han Nationality from Zhangjiakou

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摘要目的:探讨人白细胞分化抗原14(cluster of differentiation antigen 14,CD14)基因编码蛋白的理化性质、功能和基因多态性与心血管疾病的相关性,为预防、治疗心血管疾病提供依据.方法:收集心血管疾病患者血浆标本75例(男性患者42例,女性患者33例);健康对照组125例(男性患者80例,女性患者45例),抽取静脉血提取基因组DNA,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测CD14基因-159C/T(rs2569190)位点多态性,并通过电泳观察酶切结果,统计基因型频率,判断其与心血管疾病的相关性.利用生物信息学方法对CD14基因编码蛋白进行理化性质、结构、功能和互作分析论证CD14基因编码蛋白与心血管疾病发生存在的联系.结果:在患病组CD14-159C/T(rs2569190)的TT基因型分布频率为56％,显著高于正常对照组(40.8％),差异具有统计学意义(P<0.05),其余基因型均无统计学意义(P>0.05).CD14为分泌蛋白,位于细胞外基质,无跨膜区,亲水性较弱.CD14蛋白二级结构中无规则卷曲较多(占41.87％).CD14与10个蛋白直接互作,在Toll样受体4信号通路和MyD88依赖的Toll样受体信号转导途径中发挥重要作用.结论:CD14基因-159C/T(rs2569190)TT基因型,与心血管疾病发生密切相关,CD14蛋白可能在心血管疾病的发生发展过程中发挥重要作用.