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药物性耳聋患者线粒体tRNASer(UCN)的突变分析

摘要目的:了解线粒体tRNASer(UCN)基因突变和药物性耳聋之间的相关性,为耳聋的预防和早期诊断提供理论依据。方法使用PCR-RFLP技术对药物性耳聋患者进行tRNASer(UCN)基因的扩增,PCR产物经测序后比对剑桥序列,筛选可能的突变位点,并讨论突变和药物性耳聋之间的关系。结果对150例非综合征性耳聋患者中,共有45例药物性耳聋患者。检测到2个变异位点,1例C7492T突变,2例G7444A突变。这些变异位于进化上高度保守的区域,可能是药物性耳聋相关的突变位点。结论对耳聋患者进行线粒体tRNASer(UCN)的突变筛查,有助于更好的理解耳聋的发病机制,并为预测个体的耳毒性的发生风险,提供氨基糖苷类抗生素治疗安全性提供了有价值的信息,以降低耳聋的发生。

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作者 李耿 [1] 李丹青 [1] 陈钰 [1] 李小洁 [2] 学术成果认领
作者单位 310000,浙江中医药大学附属第三医院 [1] 325204,浙江省瑞安市计划生育站塘下分站 [2]
栏目名称 实验研究
发布时间 2014-08-27
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浙江临床医学

浙江临床医学

2014年7期

1058-1059页

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