换一批摘要目的 探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值.方法 回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例.对NIPT Plus高风险孕妇进行核型和染色体微阵列分析,并对比NIPT Plus结果、产前诊断结果以及妊娠结局.结果 在1670例样本中,NIPT Plus检测出CNVs(>4 Mb或≤4 Mb)或非整倍体52例,检出率为3.1%(52/1670).其中46例进行了核型及CMA诊断,与NIPT Plus结果相符的有33例,阳性预测值为71.7%(33/46).其中非整倍体阳性预测值为77.3%(17/22)、CNVs阳性预测值为66.7%(16/24).以染色体分子核型金标准CMA为诊断依据,NIPT Plus敏感度为76.7%(33/43),准确度为85.7%(174/203),特异度为88.1%(141/160).基于随访结果,NIPT Plus筛查低风险的符合率为99.8%(1615/1618),复合符合率为97.9%(1635/1670).结论 NIPT Plus在胎儿非整倍体筛查中显示出较高的准确率,对CNVs的筛查也具有一定的准确率.对于不愿意进行产前诊断的唐氏综合征高风险孕妇,NIPT Plus可以作为一种有效补充手段.对于NIPT Plus高风险结果,尤其是CNVs,应进一步进行产前诊断,并提供遗传咨询.
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关键词
拓展性无创产前检测唐氏综合征筛查染色体拷贝数变异染色体核型染色体微阵列分析Expanded non-invasive prenatal testingDown syndrome screeningCopy number variationsChromosome karyotypingChromosomal microarray analysis
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2025-03-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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金华市科学技术项目（2019-3-002a,2021-3-123,2021-4-230）
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