摘要目的 探讨乳腺腺肌上皮瘤(Adenomyoepitheliomas,AME)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析浙江省杭州市第一人民医院 2021 年 8 月~2023 年 2 月收治的 2 例AME的临床表现、组织学、免疫表型及分子生物学特征,并复习相关文献.结果 2 例患者均为女性,年龄 16 岁和 61 岁.肿瘤分别位于右乳外上和左乳外下象限,最长径 7cm和 2cm.镜下观察:例 1 肿瘤呈多结节状生长,瘤细胞主要为上皮和肌上皮两类细胞,呈腺管状和乳头瘤样分布,区域肌上皮细胞增生显著伴轻度异型,核分裂 4-5 个/10HPF.例 2 肿瘤以实性膨胀性生长为主,少部份呈腺管状及乳头状瘤样结构,上皮及肌上皮细胞均显著增生伴重度异型,可见坏死,核分裂极易见(>10 个/10HPF).免疫组织化学检测:例 1 腺上皮及肌上皮均有部分表达ER、PR.例 2 显著异型瘤细胞ER、PR均为阴性.二代测序检测:例 2 检测到HRAS第 3 外显子错义突变,例 1 未行检测.2 例肿瘤患者均行单侧乳腺切除+前哨淋巴结活检术,术后随访分别为 23 个月和 7 个月,均未见肿瘤复发和转移.结论 AME是一组具有上皮和肌上皮双相分化的乳腺少见肿瘤,形态包括良性、非典型、原位恶性和侵袭性,具有独特的临床病理及分子特征.
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