摘要目的 探讨核因子κB亚基1(NFKB1)、LIM同源框基因2(LHX2)多态性与食管癌易感性的关联,为食管癌防治提供参考.方法 选择2019-2023年新疆医科大学附属肿瘤医院确诊的原发性食管癌病例100例纳入病例组,1∶1匹配同期健康体检者100人纳入对照组,收集人口学信息、疾病史和生活方式等资料;采用多重高温连接酶检测反应技术检测NFKB1基因单核苷酸多态性rs28362491、rs4648068位点及LHX2基因rs10760310、rs10121751位点;采用多因素条件logistic回归模型、连锁不平衡和单体型分析法分析上述位点与食管癌易感性的关联;采用广义多因子降维法分析上述位点与环境因素的交互作用对食管癌易感性的影响.结果 病例组男性73例,女性27例,年龄为(64.02±8.90)岁;对照组男性73人,女性27人,年龄为(64.54±9.43)岁.rs28362491、rs4648068、rs10760310和rs10121751位点的基因型频率分布符合哈迪-温伯格平衡定律(均P＞0.05).多因素条件logistic回归分析结果显示,LHX2基因rs10760310、rs10121751位点与食管癌易感性有统计学关联(均P＜0.05);其中rs10760310位点超显性模型的赤池信息准则值最小,为最优模型(OR=0.22,95%CI:0.10～0.47).rs4648068、rs10760310和rs10121751位点GAA单体型与较低的食管癌易感性有关(OR=0.26,95%CI:0.13～0.50).广义多因子降维法分析结果显示,rs10760310位点与吸烟的交互作用对食管癌易感性的影响有统计学意义(P＜0.05,交叉验证一致性系数为10/10).结论 LHX2基因rs10760310、rs10121751位点多态性可能与食管癌易感性有关,rs10760310位点与吸烟对食管癌易感性存在交互作用.