换一批联合应用PCR-SSCP和PCR产物测序检测神经鞘瘤患者NF2基因Exon7突变及其意义
Combined detection of gene mutation with PCR-SSCP and PCR sequencing on exon 7 of neurofibromatosis 2 gene in patients with sporadic Schwannoma
摘要目的 研究散发神经鞘瘤患者中Ⅱ型多发神经纤维瘤病基因(neurofibromatosis2,NF2)外显子7(Exon7)的突变及意义.方法 采用聚合酶链反应单链构象多态性技术和DNA测序技术检测25例神经鞘瘤中NF2基因Exon7突变.结果 25例神经鞘瘤患者中共发现3例NF2基因Exon7突变,均发生于脊神经鞘瘤,其中剪切受体位点突变1例、移码突变2例.结论 NF2基因Exon7突变可能是脊神经鞘瘤发生的关键因素.
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分类号
R6（外科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-2785.2011.09.014
发布时间
2011-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
浙江省台州市科技计划（090KY32）
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