换一批单核苷酸多态性微阵列技术在颅脑异常胎儿产前诊断中的应用
Application of single nucleotide polymorphism array in prenatal diagnosis of craniocerebral abnormality
摘要目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在颅脑异常胎儿产前诊断中的价值.方法 采用G显带核型分析6例胎儿染色体核型,应用SNP-array技术检测6例胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs),分析芯片检出的所有CNVs.结果 G显带核型分析提示3例胎儿核型异常.SNP-array技术检测出4例胎儿存在基因片段异常,包括Xp22.33p22.2区域、7q35q36.3区域的微缺失和18p11.32q23、Yq11.221q11.23、9p24.3p21.1片段的增加. 结论 胎儿的颅脑异常可能与基因CNVs相关.SNP-array可精确定位胎儿基因异常,为产前遗传学诊断提供依据.
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DOI
10.12056/j.issn.1006-2785.2017.39.11.2017-75
发布时间
2017-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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