摘要目的 评估杭州市淳安县2015-2017年早中孕期血清学产前筛查唐氏综合征(DS)、爱德华兹综合征(ES)和开放性神经管畸形(ONTD)的效率.方法 回顾性分析2015-2017年杭州市淳安县8家产前筛查采血点自愿接受产前筛查的13 067例早、中孕期妇女血清学检查结果、染色体核型分析及妊娠结局.结果 13 067例筛查孕妇中,单独早孕期筛查DS和ES高风险阳性检出率为7.27%和0.66%;单独中孕期筛查DS、ES和ONTD高风险阳性检出率分别为10.79%、0.69%和0.36%;早中孕联合筛查DS、ES和ONTD高风阳性检出率分别为5.81%、0.31%和0.66%.网络随访12 988例,随访率为99.40%.高风险孕妇接受羊水穿刺率由2015年的42.19%下降到2017年的29.33%.随访的高风险孕妇经羊水穿刺检查和超声检查,确诊DS 9例、ES 1例、ONTD 1例;随访的低风险孕妇经外周血胎儿游离DNA产前筛查检测确诊DS 1例、ES 2例、ONTD 4例.结论 杭州市淳安县血清学DS产前筛查效果明显,是降低本地区缺陷胎儿出生的有效措施.
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