摘要目的 通过扩大筛查新生儿遗传性耳聋基因及其位点,分析宁波奉化地区新生儿遗传性耳聋基因的突变类型和频率.方法 选取2018年7月至2019年9月宁波奉化地区的新生儿704名.新生儿出生48 h后进行听力筛查.出生后3 d内取足跟血,至少采集3个血斑作为标本进行遗传性耳聋基因扩大筛查(检测22个耳聋基因159个位点).比较耳聋基因扩大筛查与传统筛查方法(检测4个耳聋基因20个突变位点)的阳性检出率,并分析等位基因突变阳性检出率情况.结果 704名新生儿中,双侧或单侧未通过听力初筛61例(8.66％),复筛未通过5例(0.71％).76例(10.80％)新生儿携带至少一种遗传性耳聋相关基因突变.2例新生儿发现高风险致病突变:1例GJB2(c.235delC)纯合突变和1例GJB2(c.109G>A)/SLC26A4(c.754T>C)双基因复合杂合突变,前者在8月龄时被确诊为双侧重度感音神经性聋.GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1基因突变的阳性检出率分别为7.95％、0.43％、1.99％和0.57％.与传统筛查的20个位点相比,扩大筛查的159个位点中检出突变位点77个,总阳性检出率增加75.00％,其中GJB2增加124.00％,SLC26A4增加16.67％.等位基因突变阳性检出率由高到低分别是GJB2(c.109G>A,18.466‰)、GJB2(c.235delC,15.625‰)、SLC26A4(c.919-2A>G,6.392‰)和MT-RNR1(m.1555A>G,5.682‰).4例MT-RNR1基因突变,均是m.1555A>G同质突变.结论 宁波奉化地区新生儿主要遗传性耳聋基因及其突变位点为GJB2(c.109G>A)和(c.235delC),SLC26A4(c.919-2A>G)和MT-RNR1(m.1555A>G).遗传性耳聋基因扩大筛查的阳性检出率显著提高.