换一批摘要目的 分析高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征一家系的临床和遗传学特征.方法 采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析,初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证.结果 先证者因抽搐就诊,发现低血糖,其父亲和祖母同样有低血糖发作症状.先证者及其父亲、祖母在GLUD1基因11号外显子均存在c.1466C>T,p.P489L(p.Pro489Leu)杂合错义突变.结论 GLUD1[c.1466C>T(p.P489L)]错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国HI/HA综合征家系中首次发现.
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