少汗性外胚层发育不良患者基因突变检测分析

Analysis of gene mutations in patients with hypophidrotic ectodermal dysplasia

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摘要目的检测并分析少汗性外胚层发育不良(HED)患者基因突变情况,以期为该类患者的基因诊断提供依据.方法选取2018年9月至2022年12月深圳市龙华区人民医院收治的13例HED患儿,采集外周静脉血,获取基因组DNA,采用PCR法扩增外胚层发育不良基因(EDA)编码区,并进行Sanger测序;以正常人群EDA基因为对照,完成突变筛查.分析EDA基因突变与HED患者牙缺失的关系.结果 13例HED患儿中检出8种EDA基因突变;突变类型分别为c.457C＞T(p.Arg153Cys)、c.584G＞A(p.Gly195Glu)、c.164T＞C(p.Leu55Pro)、c.673C＞T(p.Pro225Ser)、c.676C＞T(p.Gln226*)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.905T＞G(p.Phe302Cys)和 c.466C＞T(p.Arg156Cys).13例 HED 患儿 10例存在缺牙,缺失牙位均呈左右对称分布,平均缺失牙数(13.90±4.21)颗,其中缺上颌牙(13.17±3.45)颗,缺下颌牙(14.55±3.02)颗,上、下颌牙缺失数比较,差异无统计学意义(P＞0.05).上颌侧切牙、第二前磨牙的缺失率均为100.00％,显著高于第一磨牙(55.56％)和切牙(11.11％),差异均有统计学意义(均P＜0.05);下颌侧切牙缺失率最高(100.00％),第一磨牙缺失率最低(24.38％),两者差异有统计学意义(P＜0.05).EDA致病性分析发现,可疑致病性变异4例,致病性变异5例,可能良性的变异1例.结论对HED患者实施EDA基因突变检测分析可为遗传诊断、产前咨询提供参考依据.