换一批摘要侵袭性系统性肥大细胞增多症(ASM)是一种因异常肥大细胞克隆性增殖、大量的血管活性介质释放从而引起多器官功能障碍的罕见病.2021年8月2日浙江树人大学树兰国际医学院附属树兰杭州医院收治1例系统性肥大细胞增多症(SM)患者,淋巴结标本一代测序检测检出酪氨酸激酶受体(KIT)-D816V阳性,二代测序检测检出KIT、植物同源域指蛋白6(PHF6)、镁/锰依赖性蛋白磷酸酶1D(PPM1D)和tet癌基因家族成员2(TET2)基因突变.诊断为ASM.给予阿伐替尼治疗,患者病情得到有效控制.
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DOI
10.12056/j.issn.1006-2785.2023.45.24.2023-884
发布时间
2024-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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