摘要肠病相关T细胞淋巴瘤(enteropathy-associated T cell lymphoma,EATL)是一种罕见的成熟T细胞淋巴瘤亚型,既往称为EATL Ⅰ型,与乳糜泻密切相关.EATL的高危因素包括乳糜泻病史、人类白细胞抗原DQ2(human leukocyte antigen-DQ2,HLA-DQ2)基因遗传易感性、异常肠上皮内淋巴细胞(intestinal intraepithelial lymphocytes,IELs)累积以及溃疡性空肠炎等,发病机制与HLA-DQ2等位基因变异、Janus激酶(Janus kinase,JAK)-信号转导和转录激活因子(signal transducer and activator of transcription,STAT)通 路和核 因 子 κB(nuclear factor kappa-B,NF-κB)突变事件以及微RNA(microRNA,)功能改变有关.EATL主要发生在小肠,其次为胃和结肠,临床表现为消化不良、营养不良、消化道梗阻、出血及穿孔等;EATL的侵袭性极强,预后差,早期极易误诊.该病目前的主导治疗方法是以蒽环类药物为基础的联合化疗,部分患者在手术后可缓解消化道梗阻、出血或穿孔,一线化疗缓解后再行干细胞移植巩固治疗可延长患者生存时间.靶向CD30的单克隆抗体维布妥昔单抗、抗CD52抗体阿伦珠单抗、免疫检查点抑制剂及其他治疗难治性乳糜泻(refractory celiac disease,RCD)Ⅱ型和外周T细胞淋巴瘤(peripheral T cell lymphomas,PTCL)亚型的药物可能对EATL有效.本文将就EATL的流行病学、基因谱和分子特征、临床病理特征、免疫表型特征及诊断和治疗的新进展进行综述.