遗传性乳腺癌的筛查与预防研究进展

Research Progress on Screening and Prevention of Hereditary Breast Cancer

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摘要遗传性乳腺癌是指由乳腺癌易感基因致病性种系突变所致的恶性肿瘤.BRCA1/2等易感基因突变与乳腺癌终生风险升高密切相关.乳腺癌筛查技术和方法的不断革新,为早期发现乳腺癌和预防干预提供了可能;早期识别高危风险人群已经成为遗传性乳腺癌筛查与预防工作的重要突破点.全文综述国内外遗传性乳腺癌筛查与预防现状,重点探讨了遗传性乳腺癌的风险评估、基因检测和遗传咨询.

作者谷微 ^[1] 金狄 ^[2] 雷慧君 ^[3] 陈天辉 ^[3] 学术成果认领

作者单位 温州医科大学,浙江温州 325000;浙江省肿瘤医院,中国科学院杭州医学研究所,浙江杭州 310022 ^[1] 浙江省肿瘤医院,中国科学院杭州医学研究所,浙江杭州 310022;浙江中医药大学,浙江杭州 310051 ^[2] 浙江省肿瘤医院,中国科学院杭州医学研究所,浙江杭州 310022 ^[3]

关键词遗传性乳腺癌 BRCA1/2 种系突变筛查预防 hereditary breast cancer BRCA1/2 germline mutation screening prevention

分类号 R737.9

栏目名称

乳腺肿瘤研究专题

DOI 10.11735/j.issn.1671-170X.2024.07.B001

发布时间 2024-08-27

基金项目

国家重点研发计划（2019YFE0198800）；浙江省万人计划科技创新领军人才项目（2021R52020）