换一批中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA基因突变的检测
Mutations Analysis of IDUA Gene in Chinese Mucopolysacchridosis Type Ⅰ Patients
摘要[目的]检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因(IDUA)突变.[方法]采用PCR-SSCP、PCR产物直接测序等技术对35例粘多糖贮积症Ⅰ型患者的IDUA第2、6、7、8、9和10外显子及其相邻区域进行突变筛查.[结果]本研究筛查出7种突变,均为单碱基置换.一内含子区突变nt1486C→T;一中性突变nt1945G→C;1种无义突变E404X;4种错义突变:F198L、L218V、A361T和V454I.[结论]中国人IDUA在第2、6、7、8、9和10外显子区存在突变.在上述检测到的7种突变中,A361T国外已确定为多态性,E404X国外已报道为重型突变.而nt1486C→T、F198L和L218V和V454I为我们首次发现和报道,可能为新突变,但其突变性质还有待于进一步鉴定.
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分类号
R394.3（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.3321/j.issn:1672-3554.2001.06.011
发布时间
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
高等学校博士学科点专项科研基金（2000044）
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