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Uteroglobin基因G38A多态性与IgA肾病相关关系

Study of Uteroglobin G38A Polymorphism with IgA Nephropathy

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摘要[目的]研究Uteroglobin基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系.[方法]用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,采用以家庭为基础的传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)、单倍体相对风险(haplotype-based haplotype relative risk,HRR)分析,以及病例-对照研究分析Uteroglobin基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系.[结果]①GG基因型在IgA肾病伴高血压组与肾功能进展组中的分布频率显著高于AA+GA(P=0.042,x2=4.117;P=0.039,x2=4.240)(病例组362例、正常对照组201例);②135个满足TDT分析的核心家庭中,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高(x2=0.457,P=0.499);③HRR分析显示此多态性不使患者具有更高的发病风险(x2=0.520,P=0.471,HRR=0.878).[结论]Uteroglobin GG基因型可能和IgA肾病的进展及高血压相关,但和IgA肾病的易感性不相关.

作者杜勇 ^[1] 李幼姬 ^[1] 李彩霞 ^[2] 郭辉 ^[3] Joseph CK Leung ^[4] Man F Lam ^[4] 杨念生 ^[1] 黄锋先 ^[1] 方积乾 ^[2] Patrick H Maxwell ^[5] 黎嘉能 ^[4] 王一鸣 ^[3] 学术成果认领

作者单位中山大学附属第一医院肾内科教育部肾脏病临床研究重点实验室,广东,广州,510080 ^[1] 中山大学公共卫生学院统计学教研室,广东,广州,510080 ^[2] 中山大学医学遗传学教研室,广东,广州,510080 ^[3] 香港大学玛丽医院内科,香港 ^[4] Department of Medicine,Hammersmith Hospital,Imperial College,London ^[5]

关键词 IgA肾病 Uteroglobin 传递不平衡检验单倍体相对风险分析

医学主题词肾病(Nephrosis)性(Sex)基因(Genes)基因型(Genotype)研究(Research)

分类号 R692.31（泌尿科学《泌尿生殖系疾病》）

栏目名称

基础研究

DOI 10.3321/j.issn:1672-3554.2004.03.002

发布时间 2004-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

国家自然科学基金（98-677;30170434）广东省自然科学基金（20013140）