换一批
换一批染色体异常胎儿的畸形形态学特征与产前诊断
Morphological Characteristics Study and Prenatal Diagnosis On Chromosomal Abnormal Fetus
摘要[目的]研究染色体异常胎儿的畸形病理特征,为提高染色体异常胎儿的产前检出率提供形态学依据.[方法]行脐带穿刺术取脐血进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料分析及与产前超声筛查结果进行对比.[结果]检出的25例染色体异常胎儿均表现为多发畸形,涉及各个系统.其中17例有心血管系统畸形(68%),最多见为室间隔缺损,其与染色体异常关系最密切.小下颌、叠指畸形也是较常见的畸形,见于18三体.18三体和13三体的畸形在超声筛查中检出率较高.[结论]18三体和13三体的畸形形态学特征较明显,21三体畸形特征相对不典型.在产前超声筛查中若发现胎儿畸形,应行详细地遗传学超声检查,重点检查心血管系统,并注意伴发的提示染色体异常的其他畸形,以免漏诊.
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栏目名称
检验医学
DOI
10.3321/j.issn:1672-3554.2009.z2.073
发布时间
2009-11-20
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