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24个常用STR基因座的突变观察与分析

Observation and Analysis of Mutation of 24 Short Tandem Repeat Loci

摘要[目的]观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点.[方法]对5084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点.[结果]在24个STR基因座中共观察到172个突变事件,STR基因座的突变率介于0~0.492%.每个突变案例的突变基因座数目为1~3个.突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为四步.父系突变与母系突变比例为3.55:1.[结论]STR基因座等位基因突变现象较为常见.当出现STR基因座突变时,应结合突变的STR基因座信息计算PI值.

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