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远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究

Study of Exome Sequencing in a Distal Hereditary Motor Neuron Family

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摘要[目的]报告1例远端型遗传性运动神经元病(dHMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值.[方法]对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析.[结果]全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导.[结论]dHMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断dHMN的有效方法.在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速.