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家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析

Clinical Characteristics and Gene Mutations Analysis of a ALS10 Chinese Han Family

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摘要[目的]探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征.[方法]对2013年中山大学附属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型.[结果]该家系中3代共5例患者,每代均有患者且男女都有发病,符合常染色体显性遗传特征.该家系患者于50岁左右起病,病情进展迅速,从出现临床症状到最终死亡仅为8～18个月左右.TARDBP基因检测结果显示,先证者的exon6发生了c.892 G＞A的杂合突变,另在第3代家系其他成员中,检测发现了3人携带与先证者相同的突变类型,但目前尚未发病.[结论]家族性肌萎缩侧索硬化症10型是一类病情进展迅速、生存时期短暂的运动神经元疾病.目前无有效治疗方法,对患者进行遗传咨询并对其下一代的出生进行产前诊断,遗传咨询和中断遗传链是防治该病的关键措施.

作者孙毅明 ^[1] 朱瑜龄 ^[2] 利婧 ^[2] 李欢 ^[2] 何若洁 ^[2] 王倞 ^[2] 陈孟龙 ^[2] 张成 ^[2] 学术成果认领

作者单位中山大学附属第一医院保健科,广东广州,510080 ^[1] 中山大学附属第一医院神经科,广东广州,510080 ^[2]

关键词家族性肌萎缩侧索硬化症 TARDBP基因 TDP-43 点突变 amyotrophic lateral sclerosis TARDBP gene transactivation response DNA-binding protein 43 mutation

医学主题词性(Sex)肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis)基因(Genes)突变(Mutation)点突变(Point Mutation)

分类号 R741（神经病学）

栏目名称

临床研究

发布时间 2017-08-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

国家自然科学基金（81471280）国家自然科学基金（81601087）国家自然科学基金（81271401）国家自然科学基金（U1032004）广东省科技计划（2014A020212130）广东省科技计划（2013B021800115）广东省科技计划（2011A030400006）广州市科技计划（1561000153/201508020012）