换一批单核苷酸多态性微阵列技术在圆锥动脉干畸形胎儿诊断中的运用
Application of Single Nucleotide Polymorphism Microarray Analysis for the Investigation of Fetuses with Conotruncal Heart Defects
摘要[目的]研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异(CNV)情况.[方法]运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV,根据CNV的临床意义,将病例分为非良性组(病理性CNV+临床意义未明CNV)和良性组(无CNV+良性CNV),并分析不同临床意义CNV与胎儿超声特征及预后的关系.[结果]研究期间128例染色体正常圆锥动脉干异常胎儿被纳入研究.其CNV检出率为14.1％(18/128),其中包括病理性CNV为5.5％(7/128)、临床意义未明CNV(VOUS)为4.7％(6/128)和良性变异CNV为3.9％(5/128).此128例胎儿分为良性CNV组(n=115)及非良性CNV组(n=13).非良性CNV组病例合并心外总异常率(76.9％vs.43.5％,P=0.037),结构性心外异常率(61.5％vs.24.2％,P=0.022)、软指标的异常率(61.5％vs.20.9％,P=0.004)及胸腺异常率(30.8％vs.0.87％,P=0.000)高于良性CNV组;两组间除持续性左上腔静脉发生率(46.2％vs.13.9％,P=0.010)存在差异外,合并心内其他异常率无显著差异(53.9％vs.53.9％,P=1.000).非良性组的自然死亡率(50％)高于良性组(16.4％),但未达统计学差异.[结论]拷贝数变异是圆锥动脉干异常发生的可能机制之一,合并包括胸腺异常在内的心外异常提示合并拷贝数变异的可能性大.
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2019-04-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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