换一批伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪诊疗分析
Diagnosis and Treatment of Familial Hypokalemic Periodic Paralysis with Acidosis
摘要[目的]探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗.[方法]分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点,详细调查家系患病情况,应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点,对国内外相关文献进行归纳总结.[结果]明确诊断先证者为家族性低钾型周期性瘫痪,先证者的SCN4A基因有1个杂合突变,为c.2006G>A,导致氨基酸改变p.R669H.先证者的祖父、父亲和伯伯存在相同变异.[结论]伴酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪罕见,容易误诊为肾小管酸中毒,临床上要提高警惕.SCN4A基因c.2006G>A突变是该家系发病的分子基础.不同基因突变的临床表型存在差异,基因筛查有助诊断分型和治疗方案选择.
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DOI
10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2023.0
发布时间
2023-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广东省代谢性疾病(糖尿病)临床医学研究中心项目（2020B1111170009）
广州市代谢性疾病重点实验室项目（202102100004）
广东省基础与应用基础研究区域联合基金（2020A1515110963）
广州市科技基础与应用基础研究项目（202102020261）
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