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基于全外显子组测序对头皮皮脂腺癌的基因分析

Gene Analysis for the Sebaceous Carcinoma of Scalp by Whole Exome Sequencing

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摘要[目的]在全外显子组水平对比头皮皮脂腺癌(SC)和头皮皮脂腺瘤(SA)的相关致病性基因突变的差异.[方法]对经过病理诊断的头皮SC和SA样本各1例,利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序(WES).筛选可疑的单核苷酸变异位点,进行突变的保守性和功能分析.利用SciClone软件来追踪亚克隆进化可以得到每例肿瘤样本的克隆性图谱信息.通过MutSigCV软件筛选得到高频显著基因,将体细胞变异与已知驱动基因进行比较,筛选出该肿瘤样本中的已知驱动基因.[结果]经过对比发现,与头皮SA相比,SC存在两个驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变.[结论]头皮SC驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变如果能在更大的病例队列中得到证实,对其发生的可能机制以及治疗靶点有重要的意义.

作者郑奔容 ^[1] 王一娜 ^[2] 江博雄 ^[2] 梁亚乐 ^[3] 蔡胜军 ^[3] 张娜娜 ^[4] 学术成果认领

作者单位中山大学附属第三医院特诊医疗中心,广东广州 510630;林芝市人民医院健康管理中心,西藏林芝860000 ^[1] 中山大学附属第三医院特诊医疗中心,广东广州 510630 ^[2] 林芝市人民医院健康管理中心,西藏林芝860000 ^[3] 中山大学附属第三医院病理科,广东广州 510630 ^[4]

关键词头皮皮脂腺癌全外显子组测序驱动基因激活素受体1B 转录因子Dp1 突变

分类号 R739.5（皮肤肿瘤）

栏目名称

研究快讯

DOI 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2023.0

发布时间 2023-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

国家自然科学基金（81902416）广东省自然科学基金项目（2018A0303130324）