换一批摘要正常眼压性青光眼(NTG)是原发性开角型青光眼(POAG)的独立亚型,特征为眼压正常(<21 mmHg)但出现进行性视神经病变、视网膜神经节细胞(RGC)凋亡及视野缺损.其发病机制主要为非眼压依赖,核心涉及以基因与线粒体为中心的过程,包括RGC退变、神经炎症、线粒体功能障碍和遗传易感性.基于此,本文系统梳理NTG的非眼压依赖、基因驱动机制,重点解析OPTN、TBK1、FOXC1与OPA1如何通过线粒体功能紊乱、胶质细胞激活、炎症信号、细胞凋亡与轴突退化等途径导致RGC损伤.其中,OPTN和TBK1基因通过自噬-线粒体稳态失调、轴突运输缺陷及神经炎症通路共同促进NTG的发生.FOXC1通过转录调控参与RGC进化过程;OPA1突变触发线粒体依赖的RGC凋亡.此外,本文还综述METTL23的表观遗传调控、线粒体DNA突变、Alcadein α在轴突运输中的作用、POAG相关基因与NTG的关联,以及全基因组关联研究(GWAS)揭示的易感位点.转化研究方面,近期治疗的研究进展包括针对OPTN E50K的干预、抑制CRMP2磷酸化、基因增补、基因沉默与基因编辑等策略.NTG病因复杂且主要为非眼压依赖,由遗传与环境因素相互作用所致.本文旨在推进基于机制的技术创新、优化NTG神经保护策略并强化临床转化,以实现精准治疗并改善患者视功能结局.
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关键词
正常眼压性青光眼视网膜神经节细胞神经保护治疗视神经蛋白基因TANK结合激酶1基因normal tension glaucomaretinal ganglion cellneuroprotective therapyOPTNTBK1
分类号
R779.6（眼外科手术学）
栏目名称
DOI
10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0604
发布时间
2025-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81770920）
眼科学国家重点实验室开放课题（303060202400383）
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