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PTPN22和转录因子FOXP3基因多态性与系统性红斑狼疮遗传易感性的关联性分析

Association of PTPN22 and transcription factor FOXP3 gene polymorphism with genetic susceptibility to systemic lupus erythematosus

摘要目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶22(PTPN22)和转录因子FOXP3基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感性的关联性.方法 选取2013年1~6月我院收治的系统性红斑狼疮患者80例为研究组,选取同期健康体检人员80例为对照组,对比两组研究对象的PTPN22和转录因子FOXP3基因多态性.结果 FOXP3位点基因频率在两组研究对象当中的分布存在明显区别(P<0.05);FOXP3基因-2383C/T同-3281C/A存在连锁不平衡,-2383T/-3281A的单倍型携带者明显加大SLE发病的风险(P<0.05);PTPN22基因-1123G/C位点的等位基因以及基因型分布在两组研究对象之间无明显差异(P>0.05).结论 FOXP3基因-2383C/T的多态性同SLE发生发展之间存在显著的关联性,并且-2383T基因可能是该病重要的遗传易感基因,同时PTPN22基因位点1858C/1858T以及-1123G/C同SLE发病无明显关联性.

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