换一批
换一批摘要遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因突变所致的以非结合胆红素升高为主的高胆红素血症,临床以不同程度的黄疸为主要表现,没有溶血性疾病指征或肝功能异常指标.根据UGT1A1酶缺乏程度及血清非结合胆红素水平,分为Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征Ⅰ型及Ⅱ型.本文将对非结合性高胆红素血症UGT1A1基因研究进展、临床诊断、治疗和预后等方面进行综述.
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