换一批摘要目的 探讨染色体核型分析结合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)检测在妊娠早期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚中的临床应用价值.方法 选取2017年5月至2022年6月于金华市妇幼保健院因产前超声提示NT增厚而就诊的223例孕妇为研究对象,经羊水穿刺抽取样本进行染色体核型分析和SNP-Array检测,对结果进行整理与分析.结果 胎儿染色体核型分析异常42例(18.8％),其中非整倍体数目异常32例(76.2％),结构异常7例(16.7％),嵌合体3例(7.1％);6例异常染色体核型分析结果与SNP-Array检测结果不符.SNP-Array检测结果异常50例(22.4％),36例检测结果与染色体核型分析结果一致,额外发现14例染色体有微缺失或微重复.随着NT值增大,染色体异常检出率上升,但不同NT值间的异常检出率比较差异无统计学意义(P>0.05).NT增厚结合其他异常指标的染色体异常检出率显著高于单一NT增厚(P<0.01).结论 NT增厚与胎儿异常染色体关系密切,染色体核型分析联合SNP-Array检测对异常染色体进行检测能够提高异常检出率,做到早发现、早干预,为临床遗传咨询提供帮助.
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