换一批中国人群腺苷脱氨酶2缺乏症致病基因携带者筛查
Screening for carriers of pathogenic gene for deficiency of adenosine deaminase 2 in China
摘要目的 分析中国人群腺苷脱氨酶 2 缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)致病基因频率,为有效开展中国人群DADA2 的防控和干预工作提供依据.方法 回顾性分析 2015 年 1 月至 2021 年 1 月于北京智因东方转化医学研究中心有限公司进行全外显子组测序的11.1万例原始数据,对ADA2基因致病和可能致病性突变进行携带者筛查,分析 ADA2 基因杂合突变的类型和等位基因频率.结果 发现 29 种 ADA2 基因致病和可能致病性杂合突变,其中 6 种[c.730G>T(p.E244X)、c.1049_c.1061delAGCTGCCTTACTT(p.K350Tfs*14)、c.940A>T(p.K314X)、c.1239+2(IVS8)T>C、c.1240-1(IVS8)G>A、c.1087C>T(p.Q363X)]既往未见报道,等位基因累计频率为 0.58%.人群基因频率最高的为p.F355L(0.5%),其次为p.Y453C(0.014%)和p.P193L(0.013%),其他 26 种位点均小于 0.01%,为罕见突变位点.结论 通过筛查丰富了ADA2 基因突变谱,明确了中国地区人群的ADA2 基因突变的携带率约 1/171,推测中国人群的DADA2 患病率约 1/116964.
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分类号
R593.2（全身性疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-9701.2023.25.005
发布时间
2023-10-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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