换一批摘要目的 总结 STXBP1(syntaxin-binding protein 1)基因突变所致的早期癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy,EIEE)临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因诊断中的应用.方法 回顾性分析 2017 年 1 月至2021年1月在浙江大学医学院附属第二医院儿科就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的19例癫痫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗情况和疗效.结果 15 例(78.9%)患儿在出生后 1 个月内起病;19 例患儿的脑电图均有明显的改变,其中爆发抑制 13 例(68.4%),高度心律失常 12 例(63.2%).19 例患儿中共检测出 18 个致病性变异位点,均为新发变异,其中有 7 个位点目前尚未见报道.5 例患儿诊断为大田原综合征,5 例患儿诊断为婴儿痉挛症,9 例患儿为不能分类的癫痫性综合征.随访 6 个月至 4 年 5 个月,1 例停药,5 例癫痫发作完全缓解,6 例部分缓解,7 例无效.12 例发作缓解或控制的患儿中有 8 例是通过联合左乙拉西坦治疗有效,6 例痉挛发作的患儿加用氨己烯酸治疗后有 4 例有效,7 例表现为药物难治性癫痫.19 例患儿均存在不同程度的发育迟缓.结论 智力、运动发育迟缓和癫痫反复发作是STXBP1-脑病主要的、独立的表型特征,STXBP1 基因变异以新发变异为主,二代基因测序诊断有助于STXBP1-脑病的早期诊断,左乙拉西坦和氨己烯酸可能对控制STXBP1-脑病的癫痫发作部分有效,生酮饮食为早发性癫痫性脑病的治疗提供了新的思路.
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关键词
STXBP1 基因STXBP1-脑病儿童发育性癫痫性脑病左乙拉西坦基因诊断STXBP1 geneSTXBP1-encephalopathyDevelopmental epileptic encephalopathy in childrenLevetiracetamGenetic diagnosis
分类号
R47（护理学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-9701.2023.35.006
发布时间
2024-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
浙江省杭州市医药卫生科技计划项目（B20230024）
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