换一批扬州市某医院早期自然流产胚胎染色体微阵列分析
Chromosomal microarray analysis of embryos during early spontaneous abortion in a hospital in Yangzhou
摘要目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在早期自然流产中的病因学诊断价值,并研究流产物染色体异常与早期自然流产的关系.方法 回顾性分析 2017 年 6 月至 2022 年 12 月在扬州市妇幼保健院确诊的 432 例患者的早期自然流产胚胎CMA结果,并分析不同胎停孕周与染色体数目异常和拷贝数异常之间的关联性.结果 CMA成功检测 428 例,共有 270 例检出染色体异常,包括染色体数目异常 212 例,拷贝数异常 53 例和单亲二倍体 5 例.在染色体异常中染色体三体数目异常占比较大,其中又以 16 号染色体三体最为常见;拷贝数异常中检测出 31例致病性和可能致病性拷贝数异常,22 例临床意义不明的拷贝数异常.染色体数目异常在不同胎停孕周的差异无统计学意义(P>0.05),拷贝数异常检出率在孕 10～11+6周时最高.结论 CMA可明确早期自然流产的病因学诊断,其不仅可检测染色体数目异常,还可检出拷贝数异常甚至染色体微缺失综合征、染色体微重复综合征;本研究中引起自然流产最主要的原因是染色体数目异常.
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关键词
早期流产染色体微阵列分析染色体数目异常拷贝数异常Early abortionChromosomal microarray analysisNumerical chromosomal abnormalityCopy number variations
分类号
R715.5（临床优生学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-9701.2024.18.017
发布时间
2024-07-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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