摘要果实大小是苹果(Malus domestica Borkh.)重要的农艺性状之一,直接影响其商品价值和市场竞争力.以262份寒地小苹果种质资源为研究对象,在2023年及2024年分别测定果实单果重、纵径和横径等表型性状,分析果实大小遗传多样性,利用基因组重测序数据,通过全基因组关联分析(GWAS)、基因本体(GO)功能注释、基因结构域注释和转录组表达分析,挖掘寒地小苹果果实大小候选基因.结果表明,寒地小苹果单果重、果实纵径、果实横径和果形指数4个性状均在供试群体中呈现广泛的连续变异,在不同年份均服从正态分布或近正态分布,其中单果重变异系数最高,为89.47％～94.30％.基于GWAS线性混合模型(LMM)分析,在-log10(P)＞7显著性阈值下,2023年在2号染色体上检测到3个与单果重显著关联的SNP位点,其表型贡献率在9.44％～9.67％之间;2024年同样在2号染色体上,检测到5个与单果重显著关联的SNP位点,表型贡献率在9.54％～11.95％之间.在与单果重显著关联的6个SNP位点两侧50 kb区间,共鉴定出49个与单果重相关的候选基因.候选基因GO基因功能分析表明,21个基因参与细胞过程,其中,6个基因涉及激素代谢过程,有2个基因(Mbac02g02195和Mbac02g02184)参与油菜素甾醇代谢过程;Mbac02g02221参与花和果实发育,Mbac02g02208与果实发育有关,Mbac02g02554与细胞分裂、细胞分化有关.通过候选基因Pfam注释,识别出2个候选基因的保守结构域(YABBY和Cytochrome P450 superfamily结构域)与果实发育功能相关.49个候选基因表达分析表明,在山定子中,7个基因在花中高表达,10个基因在果实中高表达,6个基因(Mbac02g02190、Mbac02g02200、Mbac02g02203、Mbac02g02205、Mbac02g02206、Mbac02g02275)在花和果实中均高表达;在 6份寒地小苹果资源果实中,有 16 个基因高表达(Mbac02g02186、Mbac02g02187、Mbac02g02190、Mbac02g02200、Mbac02g02558、Mbac02g02206、Mbac02g02554等).本研究从全基因组水平挖掘了寒地小苹果果实大小相关基因,为深入研究苹果果实大小基因功能及其利用提供了候选基因与数据参考.