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首页 > 中外医学研究 > 7例46，XY女性性反转患者的分子细胞遗传学分析

7例46，XY女性性反转患者的分子细胞遗传学分析

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摘要　　目的：对7例46，XY女性性反转患者的分子细胞遗传学分析，探讨46，XY女性性反转综合征的机制。方法：采用外周血染色体核型分析技术对患者进行染色体核型分析，同时采用PCR技术对其进行外周血SRY基因的检测，将SRY基因阳性患者的扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果：此7例社会性别为女性的患者中，其外周血染色体核型均为46，XY，5例患者的SRY基因阳性，2例患者的SRY基因阴性，5例SRY基因阳性的患者的DNA序列分析均未检测到突变。结论：在46，XY女性性反转综合征中，SRY基因是主导基因，同时存在着其他基因起作用。

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作者 韦小妮 [1] 韦德宁 [1] 梁昕 [1] 学术成果认领
作者单位 柳州市妇幼保健院 广西 柳州 545001 [1]
关键词 性反转SRY基因46,XY女性性分化
医学主题词 女性(Femininity)基因(Genes)性(Sex)细胞遗传学分析(Cytogenetic Analysis)性分化(Sex Differentiation)
分类号 R596.1（全身性疾病）
DOI 10.3969/j.issn.1674-6805.2013.21.101
发布时间 2013-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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中外医学研究

中外医学研究

2013年21期

140-140页

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