摘要目的:探讨广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血患者的血液表型特征、基因诊断和产前诊断情况.方法:采用免疫磁珠法提取广西梧州地区17526例地中海贫血筛查阳性患者的基因组DNA,采用4种缺失型α地中海贫血引物(--SEA、-α3.7、-α4.2、--THAI)进行常规检测,统计泰国缺失型(--THAI)α地中海贫血的发生率及基因型的分布特征,并比较不同性别基因型携带者的血液学指标,对高风险的孕妇产前诊断情况进行分析.结果:17526例地中海贫血筛查阳性者中,共检出泰国缺失型α地中海贫血40例,发生率为0.2282％.共检出3种基因型,依次为--THAI/αα37例(92.50％)、--THAI/αWSα2例(5.00％)、--THAI/-α3.7α1例(2.50％).不同性别的--THAI/αα,βN/βN基因型携带者的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)水平低于不同性别的αα/αα,βN/βN基因型携带者,差异有统计学意义(P<0.05),而与不同性别的--SEA/αα,βN/βN基因型携带者比较,差异无统计学意义(P>0.05).α同型双阳的13个家系共16次产前诊断(其中3对夫妇孕2次并行产前诊断2次)中检测到重型(--THAI/--SEA)α地中海贫血胎儿共5例,表现为重型地中海贫血水肿胎儿,在产前诊断中心知情告知后均决定终止妊娠.结论:广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血在地中海贫血筛查阳性人群中有一定发生比例,基因型主要以--THAI/αα为主,血液学表型为轻型,泰国缺失型α地中海贫血合并其他α地中海贫血的同型双阳夫妇可孕育以--THAI/--SEA基因型为主的重型α地中海贫血胎儿.因此,将泰国缺失型α地中海贫血作为临床常规检测项目进行基因诊断和产前诊断,可一定程度上减少或避免中重型α地中海贫血胎儿的出生.